Badania prenatalne

Olbrzymi postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na wprowadzenie kompleksowej nieinwazyjnej diagnostyki płodu we wczesnej ciąży.

Badania ultrasonograficzne oraz badania biochemiczne, wykonywane u ciężarnych, pozwalają w chwili obecnej na wyznaczenie indywidualnego ryzyka wystąpienia u danej ciężarnej kobiety zespołu Downa i niektórych innych zespołów genetycznych. W styuacji, kiedy jedynym kryterium do wykonania inwazyjnych badań diagnostycznych, mających na celu ocenę kariotypu płodu jest wiek ciężarnej /powyżej 35 roku życia/, możliwe jest prenatalne wykrycie jedynie około 30% zespołów Downa.Wynika z tego, że pozostałe 70% przypadków występuje u kobiet młodszych.

Rodzi to konieczność prowadzenia nieinwazyjnych badań o charakterze przesiewowym, a więc wykonywanych u wszystkich ciężarnych.

W chwili obecnej dysponujemy takimi badaniami. Są to specjalistyczne badania ultrasonograficzne i dedykowane do tego celu badania biochemiczne wykonywane na specjalistycznym sprzęcie certyfikowanym przez światowego lidera w tej dziedzinie – Londyńską Fundację Medycyny Płodu (FMF) oraz specjalistyczny program komputerowy szacujący ryzyko opracowany przez twórcę FMF Profesora Kypriosa Nicolaidesa.

Skuteczność poszczególnych metod diagnostycznych w wykrywaniu zespołu Downa przedstawia się nastepująco:
  • badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30%,
  • badanie przesiewowe oparte o wykonanie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karkowej NT z   zastosowaniem programu FMF ma czułość 80%,
  • badanie przesiewowe oparte o wyniki badań bichemicznych z krwi ciężarnej (wolne beta-hCG oraz PAPP-A) wykonane na certyfikowanym analizatorze z zastosowaniem programu FMF ma czułość 60%,
  • połączenie dwu ostatnich metod badanie USG – pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne beta-hCG i PAPP-A) z zastosowaniem programu FMF ma czułość 90%.

Niezwykle ważnym czynnikiem omawianej diagnostyki jest to, że badania te muszą być wykonywane na odpowiednim poziomie. Muszą być zatem spełnione następujące warunki:
  • doświadczenie osoby wykonującej badania poparte stosownym certyfikatem (Certyfikat Kompetencyjny wydany przez Fundację Medycyny Płodu (FMF),
  • odpowiedni aparat USG zapewniający wykonywanie szczegółowych badań i powtarzalnych pomiarów,
  • dostęp do analizatora biochemicznego Delfia Express zapewniającego uzyskiwanie wystandaryzowanych wyników opartych na normach uznawanych przez FMF,
  • program komputerowy do oceny ryzyka, certyfikowany przez Fundację Medycyny Płodu, kompatybilny z analizatorem biochemicznym spełniającym wymogi FMF.

Dzięki prowadzeniu tego typu diagnostyki możliwe jest wydatne zwiększenie efektywności wykrywania ciąż z zespołom Downa i innymi nieprawidłowościami genetycznymi. Z drugiej strony prawidłowe prowadzenie badań nieinwazyjnych zmniejsza częstość wykonywania inwazyjnych zabiegów diagnostycznych, rezerwując konieczność ich wykonania tylko do tych przypadków, w których wyniki badań ultrasonograficznych i biochemicznych są nieprawidłowe i wskazują na szczególnie wysokie ryzyko obecności zespołu genetycznego.

Wykonanie tych badań na takim poziomie zapewnia Klinika Zdrowia i Urody RejaMed.