Olbrzymi postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na wprowadzenie kompleksowej nieinwazyjnej diagnostyki płodu we wczesnej ciąży. Badania ultrasonograficzne oraz badania biochemiczne, wykonywane u ciężarnych, pozwalają w chwili obecnej na wyznaczenie indywidualnego ryzyka wystąpienia u danej ciężarnej kobiety zespołu Downa i niektórych innych zespołów genetycznych. W styuacji, kiedy jedynym kryterium do wykonania inwazyjnych badań diagnostycznych, mających na celu ocenę kariotypu płodu jest wiek ciężarnej /powyżej 35 roku życia/, możliwe jest prenatalne wykrycie jedynie około 30% zespołów Downa.Wynika z tego, że pozostałe 70% przypadków występuje u kobiet młodszych. Rodzi to konieczność prowadzenia nieinwazyjnych badań o charakterze przesiewowym, a więc wykonywanych u wszystkich ciężarnych. W chwili obecnej dysponujemy takimi badaniami. Są to specjalistyczne badania ultrasonograficzne i dedykowane do tego celu badania biochemiczne wykonywane na specjalistycznym sprzęcie certyfikowanym przez światowego lidera w tej dziedzinie – Londyńską Fundację Medycyny Płodu (FMF) oraz specjalistyczny program komputerowy szacujący ryzyko opracowany przez twórcę FMF Profesora Kypriosa Nicolaidesa. Skuteczność poszczególnych metod diagnostycznych w wykrywaniu zespołu Downa przedstawia się nastepująco:
Niezwykle ważnym czynnikiem omawianej diagnostyki jest to, że badania te muszą być wykonywane na odpowiednim poziomie. Muszą być zatem spełnione następujące warunki:
Dzięki prowadzeniu tego typu diagnostyki możliwe jest wydatne zwiększenie efektywności wykrywania ciąż z zespołom Downa i innymi nieprawidłowościami genetycznymi. Z drugiej strony prawidłowe prowadzenie badań nieinwazyjnych zmniejsza częstość wykonywania inwazyjnych zabiegów diagnostycznych, rezerwując konieczność ich wykonania tylko do tych przypadków, w których wyniki badań ultrasonograficznych i biochemicznych są nieprawidłowe i wskazują na szczególnie wysokie ryzyko obecności zespołu genetycznego. Wykonanie tych badań na takim poziomie zapewnia Klinika Zdrowia i Urody RejaMed. |